最容易和再生障礙性貧血混淆的疾病是陣發性睡眠性血紅蛋白尿,陣發性睡眠性血紅蛋白尿的時候患者也可以出現外周血三系細胞減少,有的時候骨髓當中也可以出現增生減低,但是一般情況下發生陣發性睡眠性血紅蛋白尿的時候患者出血和感染發生的比較少一些,而且網織紅細胞的絕對值有可能是大于正常,患者有可能會出現蛇毒試驗的陽性,酸化血清溶血試驗的陽性,含鐵血黃素尿實驗可以出現陽性。
另外,骨髓增生異常綜合征也是有可能和再生障礙性貧血混淆的,骨髓增生異常綜合征的時候患者也可以出現外周血三系細胞的減少,但是骨髓當中往往可以出現病態的幼稚細胞,比如說可以見到病態的幼稚粒細胞,也可以見到病態的幼稚紅細胞以及病態的巨核細胞,畸形的血小板也可以見到。