先天性巨結腸,目前為止發病機制尚不完全明確,一般認為,先天性巨結腸,是一種多基因遺傳和環境因素共同作用的結果:
第一,家族性的遺傳因素,該病為先天性多基因遺傳病,有文獻報告,家族發病率在1.5%到7%之間,隨著分子生物學的發展,對該病的基因定位也有了突破性的進展,發現多種基因與其發病有關,比如RET基因被認為是主要的致病基因。
第二,環境因素,影響了胚胎期神經節細胞的發育,里面有包括兩個小點。第一小點,缺血、缺氧導致神經節細胞的壞死,或者是減少,這是因為神經節細胞對缺血缺氧最為敏感。第2點,毒素、炎癥的因素,母親在妊娠頭三個月,如果發生病毒、細菌感染,高熱,或者是受外傷,精神、藥物等刺激,均可以導致腸管的痙攣,局部腸壁的水腫,供血不良,從而導致本病的發生。