亨廷頓病又叫做慢性進行性的舞蹈病,或者是叫做亨廷頓的舞蹈病,是一種常染色體顯性的遺傳,也就是遺傳疾病。臨床特點方面是多發于中年,起病比較隱匿,進展比較緩慢,主要癥狀包括舞蹈樣不自主運動,進行性認知障礙,直到有癡呆的發作。
再就是病理改變,基底節萎縮為主,以尾狀最明顯。蒼白球和殼核也可以受累,并且有大腦皮質等廣泛受累的神經元變性脫失,遺傳基礎是常染色體顯性的遺傳,外顯率大約是百分之百,受累的個體后代50%都會發病,男女沒有顯著差一。致病的基因位于四號染色體上有一個片段,然后在其開放閱讀框架的骨端有多肽性的三核苷酸,三核苷酸正常值在11到34之間,亨廷頓病的患者會明顯的增加,要大于四十,這一個片段重復擴增的越多,發病就會越早。