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小兒貧血 癲癇持續狀態 肌陣攣性小腦協調不良癥 感覺神經病 過度自噬X-連鎖肌病 視網膜色素變性、肥胖、智能發育不全綜合征 延橋麻痹和耳聾 著色性干皮病 臨床孤立綜合征 臀上皮神經炎 腸道CoxA16型手足口病 遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死及白質腦病 顳葉癲癇 小兒流涎癥 原發性癲癇

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