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22-三體綜合征 環(huán)狀染色體21綜合征 中樞性性早熟 小兒遺尿 性腺細(xì)胞發(fā)育不全綜合征 46，XY17α-羥化酶缺乏 不對稱矮小-性腺發(fā)育異常綜合征 妊娠瘙癢性毛囊炎 鼻淵 口吃 噤口痢 腎疳 寒痹 睥翻粘瞼 小兒嗜異癥

小兒貧血 癲癇持續(xù)狀態(tài) 肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)不良癥 感覺神經(jīng)病 過度自噬X-連鎖肌病 視網(wǎng)膜色素變性、肥胖、智能發(fā)育不全綜合征 延橋麻痹和耳聾 著色性干皮病 臨床孤立綜合征 臀上皮神經(jīng)炎 腸道CoxA16型手足口病 遺傳性腦動脈病伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病 顳葉癲癇 小兒流涎癥 原發(fā)性癲癇

多囊卵巢綜合征 妊娠急性脂肪肝 卵巢腫瘤合并妊娠 復(fù)合先露 男性計劃生育 妊娠合并急性腸梗阻 妊娠合并淋病 妊娠合并慢性腎小球腎炎 性腺功能減退 46，XX女性假兩性畸形 46，XYReifenstein綜合征 子宮角妊娠 持續(xù)性枕橫位難產(chǎn) 妊娠合并急性腎盂腎炎 青春發(fā)育延遲及性幼稚