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睪丸功能障礙 X連鎖隱性智能發(fā)育不全伴肌萎縮無力 18q-綜合征 混合性腺發(fā)育不全 男性假兩性畸形 女性性腺發(fā)育不全 46，XY17α-羥化酶缺乏 46，XY假陰道會陰陰囊尿道下裂征 單純性腺發(fā)育不全 多睪癥 性與性障礙 無精子癥 返祖現(xiàn)象 性冷淡 子宮性不孕

齲齒 翼狀胬肉 圓錐角膜 Leber型視神經(jīng)萎縮 眶周色素沉著癥 斑釉癥 急性根尖周炎 先天性小球形晶狀體 鳥槍彈樣視網(wǎng)膜脈絡膜病變 色素性靜脈旁視網(wǎng)膜脈絡膜萎縮 急性頜下腺炎 淚腺多形性腺癌 視網(wǎng)膜下纖維化和葡萄膜炎綜合征 眼眶轉(zhuǎn)移性腫瘤 眼部毛細血管瘤

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