地貧是由于一種或幾種正常珠蛋白肽鏈合成障礙（部分或全部缺乏）而引起的遺傳性溶血性疾病。
地貧是什么
李燕郴副主任醫師
首都醫科大學附屬北京朝陽醫院血液科
2021-12-247032次
地貧一般指的是珠蛋白生成障礙性貧血，通常由于一種或幾種珠蛋白基因的突變，造成相應的珠蛋白鏈合成減少或缺乏，體內珠蛋白鏈比例失衡，引起正常血紅蛋白合成不足，同時過剩的珠蛋白肽鏈在紅細胞內聚集形成不穩定產物，導致紅細胞壽命縮短，從而引發了珠蛋白生成障礙性貧血。一般病情較輕患者可無異常或僅有輕微貧血癥狀，病情較重者可有疲乏無力、肝脾腫大、黃疸、發育異常等表現，甚至還可能導致死亡。建議出現上述情況后積極行血象檢查、骨髓檢查、血紅蛋白電泳、鐵代謝檢查、X線、基因診斷等檢查，以進一步了解病變情況，明確診斷。如果是靜止型和輕型患者無須特殊治療，病情較重者可根據情況選擇輸血、祛鐵治療、基因活化及脾切除等方法醫治。
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地貧是什么病地貧全稱地中海性貧血，貧血主要是指紅細胞或血紅蛋白的減少，血蛋白是由珠蛋白和血紅素這兩個成分組成的，當然珠蛋白都是由基因所編碼的，如果基因出現異常或者基因突變有可能使得珠蛋白合成量不足，由于珠蛋白合成量不足引起的貧血就是地中海性貧血。地中海貧血顧名思義，最開始主要是在地中海的沿岸，它的流行區域主要是在這些地方，在我們國家，比如像兩廣、像海南這是主要地中海性貧血的高發區。語音時長 1:20”
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2018-11-19 3103次
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李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2022-05-27 134次
