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• 哪些人需要做耳聾基因篩查

  在我國(guó)目前可以對(duì)任何群體的人，都可以行耳聾基因的篩查。因?yàn)橛行┒@基因是存在在正常人的人體里，有些人是隱性的遺傳，沒(méi)有進(jìn)行表達(dá)，那么在下一代的時(shí)候，可能會(huì)有耳聾的寶寶產(chǎn)出。這時(shí)候我們行了耳聾基因的篩查以后，能夠做一些預(yù)防，避免一些耳聾寶寶的產(chǎn)出。另外對(duì)于有先天性的耳聾的家長(zhǎng)，我們更要進(jìn)行耳聾基因的篩查，以避免出現(xiàn)更多的耳聾的寶寶。那么還有對(duì)于新生兒，我們不僅要做聽(tīng)力的篩查，同時(shí)要做基因的篩查，這樣避免一些寶寶有遲發(fā)性耳聾的出現(xiàn)。所以對(duì)于正常人，我們都可以做耳聾基因的篩查。

  

  01:27
  宋海濤 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2020-12-29 3170次

• 唇腭裂基因篩查

  唇腭裂是與遺傳相關(guān)的多基因疾病。到目前為止，還沒(méi)有明確的病因，或者是明確的基因，與唇腭裂相關(guān)。目前科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，大概有12%到16%的病人，發(fā)現(xiàn)是有存在著基因方面的異常。那么大概有2%到4%的病人，發(fā)生是與基因MSX1相關(guān)的，與其它基因相關(guān)的唇腭裂呢，就更少了。所以總的來(lái)說(shuō)，目前已知與基因相關(guān)的，先天性唇腭裂的發(fā)生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因篩查的方法，進(jìn)行唇腭裂的預(yù)防和診斷，還是不現(xiàn)實(shí)的。

  

  01:05
  宋濤 主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-26 8596次

• 耳聾基因篩查有必要嗎
  有必要的，耳聾基因篩查可以明確有無(wú)相關(guān)的耳聾基因。如果耳聾基因篩查出現(xiàn)問(wèn)題就需要進(jìn)一步的明確病變情況，需要做一下系統(tǒng)的聽(tīng)力學(xué)檢測(cè)，如果聽(tīng)力檢查是正常的就需要定期復(fù)查，觀察聽(tīng)力的變化情況。如果聽(tīng)力檢查出現(xiàn)病變，比如已經(jīng)引起神經(jīng)性耳聾，就需要進(jìn)行及時(shí)的針對(duì)性治療，有部分患者可以選擇藥物治療，有部分患者藥物治療效果不好需要佩戴助聽(tīng)器或者是做人工耳蝸植入手術(shù)，通過(guò)及時(shí)的干預(yù)以后能夠提高聽(tīng)力，避免出現(xiàn)長(zhǎng)期耳聾導(dǎo)致言語(yǔ)發(fā)育功能受到限制。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:09”
  李睿 主治醫(yī)師成都上錦南府醫(yī)院

  2020-04-03 9533次

• 耳聾基因有查的必要嗎
  耳聾基因檢查是非常有必要的，主要用于指導(dǎo)抗生素的應(yīng)用，抗生素用于預(yù)防感染和抗炎治療。氨基糖類(lèi)抗生素，如慶大霉素、鏈霉素、卡拉霉素等。因其價(jià)格便宜療效好，在臨床上被廣泛應(yīng)用。用藥途徑包括靜脈肌肉和局部注射。抗生素均有一定的副作用，氨基糖類(lèi)抗生素有耳毒性和腎毒性。其中一部分患者，對(duì)此類(lèi)藥物及其敏感，少劑量短時(shí)程應(yīng)用此類(lèi)抗生素后有可能發(fā)生耳聾。所以說(shuō)基因檢測(cè)，可以有效的檢測(cè)，患者是否可以飲用此類(lèi)藥物。還有就是可知道部分耳聾患者，減緩耳聾的發(fā)展。大前庭水管綜合癥是常染色體隱性遺傳疾病，是一種內(nèi)耳發(fā)育畸形及聯(lián)系前挺和顱腔的管道變得異常擴(kuò)大。顱腔內(nèi)微小的壓力變化可以轉(zhuǎn)化為內(nèi)耳腔內(nèi)翻江倒海式的沖擊，破壞結(jié)構(gòu)引起聽(tīng)力下降。基因檢測(cè)可以避免頭部外傷等原因引起的顱壓增高，損傷內(nèi)耳從而簡(jiǎn)化耳聾的發(fā)展，還可預(yù)測(cè)人工耳蝸植物的療效。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:49”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-11-28 4201次

• 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤查基因有必要嗎
  病情分析：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤查基因是非常有必要的，特別是第1個(gè)孩子有這個(gè)疾病，想要第2個(gè)孩子的時(shí)候，必須要進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和基因的篩查，因?yàn)檫@個(gè)疾病很有可能就是基因突變導(dǎo)致的。只有進(jìn)行基因的篩查，才能夠知道具體的發(fā)病原因是什么。意見(jiàn)建議：平時(shí)一定要高度重視眼部的健康，一定要盡最大可能的減小這個(gè)疾病的發(fā)病率，因?yàn)檫@個(gè)疾病對(duì)眼睛的危害是非常大的，即使是出現(xiàn)了這個(gè)疾病，也應(yīng)該盡快的進(jìn)行治療，積極的保住眼球。
  韓莎莎 主治醫(yī)師東營(yíng)市人民醫(yī)院

  2020-08-02 1801次

• 新生兒耳聾怎么基因篩查
  在新生兒出生時(shí)或出生后3天內(nèi)進(jìn)行臍帶血或足跟血采集，來(lái)篩查耳聾易感和常見(jiàn)基因。目前常見(jiàn)的方法是使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因的9個(gè)常見(jiàn)突變位點(diǎn)，它可以早期發(fā)現(xiàn)由耳聾基因突變導(dǎo)致的遲發(fā)性聽(tīng)力損失高危兒。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-30 6309次

• 耳聾基因篩查有必要嗎
  耳聾基因篩查至關(guān)重要。耳聾基因篩查對(duì)于預(yù)防和診斷遺傳性耳聾具有重要意義，它能夠幫助識(shí)別攜帶致聾基因突變的人群，從而采取相應(yīng)的預(yù)防和干預(yù)措施。藥物性耳聾是一種常見(jiàn)的遺傳性耳聾，主要由線粒體基因突變引發(fā)。這類(lèi)人群在使用某些藥物后，可能會(huì)導(dǎo)致不可
  路承 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院

  2025-02-27 0次

• 嬰兒眼底篩查有必要嗎
  嬰兒眼底篩查通常是有必要的，但是前提條件是要達(dá)到一定的篩查標(biāo)準(zhǔn)。不是所有的嬰兒都需要做眼底篩查，但是如果嬰兒是32周以下的早產(chǎn)兒、低出生體重兒、或者有長(zhǎng)期高濃度吸氧史或在重癥監(jiān)護(hù)室治療過(guò)的新生兒，那就非常有必要進(jìn)行眼底篩查。因?yàn)檫@些嬰兒發(fā)生視網(wǎng)膜病變的幾率在60%左右，如果孕期更短的新生兒，視網(wǎng)膜病
  田彥杰 主任醫(yī)師北京大學(xué)第三醫(yī)院

  2022-05-23 1904次