問視網膜母細胞瘤查基因有必要嗎
病情描述:
視網膜母細胞瘤查基因有必要嗎
答醫生回答
病情分析:
視網膜母細胞瘤查基因是非常有必要的,特別是第1個孩子有這個疾病,想要第2個孩子的時候,必須要進行遺傳咨詢和基因的篩查,因為這個疾病很有可能就是基因突變導致的。只有進行基因的篩查,才能夠知道具體的發病原因是什么。
意見建議:
平時一定要高度重視眼部的健康,一定要盡最大可能的減小這個疾病的發病率,因為這個疾病對眼睛的危害是非常大的,即使是出現了這個疾病,也應該盡快的進行治療,積極的保住眼球。
為你推薦
-
神經母細胞瘤是基因缺陷嗎神經母細胞瘤不是基因缺陷,它的發生、預后和治療,可能與一些基因有關系。目前因為基因生物診斷方面,取得了很大的進步,通過某個特定的基因檢查,和基因測序,可以發現一些,與疾病發生有關系的,或對藥物敏感性有關系的,或者對于預后的判斷,有關系的基因。但是這個疾病本身的發生,并不是由于哪個基因的缺陷所造成的,目前還沒有發現這種,直接相關的證據。01:01
-
神經母細胞瘤有幾種類型神經母細胞瘤大的范圍來講,根據它的分化程度,也就是說根據原始神經,及細胞分化的程度,大體上可以把它分為三個類型。一個叫節細胞神經瘤,一個叫結節性神經母細胞瘤,還有就是神經母細胞瘤。結節性母細胞瘤中,有時候可以分為局灶的,有可以分為緩和性的。實際上這種所謂的分型,都是從病理上結果。所謂病理,就是把腫瘤切下來之后,在顯微鏡下,病理科醫生根據細胞的形態,另外有時候還要加一些免疫組化,然后做的分型。所以大體來講,有節細胞神經瘤,節母和神母,是根據細胞分化程度,和惡性腫瘤細胞在當中的比例,來決定的。01:28
-
視網膜母細胞瘤查基因有必要嗎視網膜母細胞瘤基因篩查是非常有必要的,因為這個疾病有很強的家族遺傳性,如果能夠早期進行基因篩查,可以避免有視網膜母細胞瘤的孩子出生。因為這個疾病很多時候往往會耽誤了最佳治療時機,所以發現的時候可能病情就比較嚴重,那么往往就需要進行眼球摘除,或者是眶內容物剜除,對于孩子而言是非常殘忍的。所以如果父母雙方有視網膜母細胞瘤,那么孩子出現這個疾病的概率是非常高的,如果能夠盡快的進行基因篩查,就能夠降低視網膜母細胞瘤的出生率,這個是非常有意義的。所以對于有視網膜母細胞瘤家族史的患者而言,必須要在早期就進行知識的普及,進行基因的篩查。語音時長 01:11”
-
耳聾基因有查的必要嗎耳聾基因檢查是非常有必要的,主要用于指導抗生素的應用,抗生素用于預防感染和抗炎治療。氨基糖類抗生素,如慶大霉素、鏈霉素、卡拉霉素等。因其價格便宜療效好,在臨床上被廣泛應用。用藥途徑包括靜脈肌肉和局部注射。抗生素均有一定的副作用,氨基糖類抗生素有耳毒性和腎毒性。其中一部分患者,對此類藥物及其敏感,少劑量短時程應用此類抗生素后有可能發生耳聾。所以說基因檢測,可以有效的檢測,患者是否可以飲用此類藥物。還有就是可知道部分耳聾患者,減緩耳聾的發展。大前庭水管綜合癥是常染色體隱性遺傳疾病,是一種內耳發育畸形及聯系前挺和顱腔的管道變得異常擴大。顱腔內微小的壓力變化可以轉化為內耳腔內翻江倒海式的沖擊,破壞結構引起聽力下降。基因檢測可以避免頭部外傷等原因引起的顱壓增高,損傷內耳從而簡化耳聾的發展,還可預測人工耳蝸植物的療效。語音時長 1:49”
-
視網膜母細胞瘤多久查病情分析:視網膜母細胞瘤的患者是需要終身復查的。當新生兒出生后4~6周時就可以進行新生兒眼底篩查,如果有視網膜母細胞瘤,則可以早期的發現,進行及時治療。當視網膜母細胞瘤治愈之后,也要定期進行眼底的復查,復查的時間根據眼底情況決定。意見建議:建議視網膜母細胞瘤的患者在平時要注意用眼衛生,不要揉眼,不要長時間的看手機電視等,注意保護眼睛,不要使眼睛處于過于疲勞的狀態。
-
視網膜母細胞瘤能查出基因問題嗎病情分析:視網膜母細胞瘤能查出基因問題,為腫瘤抑制基因RB1突變或缺失導致的。大約40%的視網膜母細胞瘤是遺傳導致的,遺傳方式為常染色體顯性遺傳。多發生于嬰幼兒及兒童,可以表現為白瞳癥,有一些還會出現斜視 。意見建議:建議患兒家長,如果發現患兒在六個月內出現斜視,或出現瞳孔發白,則要盡早進行眼底檢查,排除視網膜母細胞瘤。
-
視網膜母細胞瘤視網膜母細胞瘤是一種罕見病,患病人群多為5歲以下的幼兒,在新生兒中的患病率為20000分之一,因該疾病的罕見性,多數患兒就醫時已到該疾病的中后期,因患兒年齡普遍較小,無法自述視力情況,給該疾病的治療帶來了極大的不便。多數家長發現孩子患病是在患兒眼中瞳孔處,患病后瞳孔發白或黃色反光,類似貓眼,這個時候
-
視網膜母細胞瘤是基因突變嗎該病的病因尚不明確。可能原因是與遺傳因素或是病毒感染有關。跟基因有一定的聯系,會出現白瞳癥斜視等癥狀,一般需要行眼底和視力檢查。患者需要保持積極治療的心態,避免恐懼的心理。加強營養,注意眼部的衛生。保持患處的清潔和干燥,遵醫囑定期復查,按時