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無創DNA能查出多囊腎嗎

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醫生主講實錄

無創DNA不能查出多囊腎。所謂的無創DNA檢查,是產前檢查的一種,是通過孕婦的血液來推測胎兒是不是患了某種遺傳性的疾病。但是這種檢查一般只針對染色體的檢查,比如染色體是不是增多或減少,尤其需要排除的是唐氏綜合癥。雖然叫做無創性DNA檢查,但是只是檢查到了染色體層面,而不是基因層面。

而多囊腎是一種常染色體顯性遺傳病,涉及到基因層面,這種疾病確診主要依據于基因的檢測。如果在相應部位的基因出現了突變,那么這時候才能診斷為多囊腎。如果孕婦在懷孕期間,為了排除胎兒是不是有多囊腎,這時候還需要行專門的檢測,主要是檢測多囊腎相關基因有沒有突變。

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