先天性巨結腸的寶寶一般表現為生后就出現了胎便的排出延遲,正常的新生兒寶寶一般排便在48小時內就排盡了,而先天性巨結腸的寶寶,一般在生后24~48小時內多無胎便或者是僅有少量的胎便排出,并且會出現頑固性的便秘,有的甚至1~2周左右才排便一次,然后會出現進行性的腹脹,腹壁都可以看到靜脈曲張,另外還會出現嘔吐,嚴重的時候可以看到嘔吐大便樣的物質,并且還會引起寶寶的食欲下降,營養吸收不良,而導致發育遲緩。
先天性巨結腸的寶寶是可以根治的,一般,在生后一個月以內就會出現許多的并發癥,所以建議要及早行根治手術,切除無神經節細胞腸段和部分擴張的結腸,經過根治治療以后,寶寶是可以痊愈的。