睪丸發育不全在臨床上就是Klinefelter綜合征。一般是在胚胎期睪丸生化正常,出生時外生殖器表現為正常男嬰。青春期前沒有任何癥狀或者僅有不典型的男性化臨床表現,比如睪丸較正常其他兒童略小,下支顯得略長。
這種情況隱睪的比例比正常人群高,一般在青春期后發現表現有兩側睪丸小,雄性激素缺乏,類似沒有睪丸的體型,身材正常或偏高,下肢稍長,陰莖正?;蛘叨绦?,心功能低下,97%的病人不育癥,有女性化的體征。
由于雄性激素缺乏,促卵泡生成素分泌增高,血中雌雄性激素比例失調,容易產生女性化的體征,比如乳房女性化,比較細白,沒有喉結,沒有胡須,陰毛呈女性化分布。
這部分患者比較膽怯,生活不夠主動,感情不穩定,智力低下以及精神異常。部分患者可能有肥胖,糖耐量減低。對于這種情況可以采用雄性激素補充治療,促進男性第二性征發育。