甲狀旁腺功能減退癥的診斷主要是根據其臨床表現以及實驗室檢查來確定的。甲狀旁腺功能減退癥因為可以導致低鈣,低鎂等電解質紊亂,所以它的臨床表現主要表現為指端或者口周麻木刺痛,手足或者面部肌肉痙攣,嚴重的可以表現為手足搐搦,而在精神系統方面,主要表現為驚厥或者癲癇樣的全身抽搐,有時候可能還會有喉痙攣或者是喘鳴。
對于一些外胚層組織營養方面的變性,主要表現為牙齒發育障礙,牙齒鈣化不全,齒釉發育障礙等等。在實驗室檢查方面主要表現為低鈣,而且不適當的甲狀旁腺激素降低。
一般來說,通過上述典型的癥狀,再加上甲狀旁腺激素水平有降低合并有低鈣高磷低鎂的臨床實驗室檢查表現時就可以診斷為甲狀旁腺功能減退癥。