出現巨幼紅細胞性貧血,主要是由于脫氧核糖核酸,也就是DNA合成障礙所導致的,導致DNA合成障礙的原因是由于患者體內缺乏維生素B12或者是葉酸,也可以因為遺傳性或者藥物等出現了獲得性的DNA合成障礙所引起。
由于葉酸或者是維生素B12的缺乏,患者往往可以出現大細胞正色素性貧血,骨髓內可以出現巨幼樣改變的紅細胞,并且這種巨型的改變也可以見于粒細胞系列,尤其是多見于晚幼粒細胞以及桿狀核粒細胞,巨核細胞系列也可以出現,可以出現巨大的血小板。由于這種巨幼細胞容易在骨髓內發生破壞,出現無效性的紅細胞生成,所以患者可以出現貧血。