骨髓瘤容易出現誤診,目前誤診率可以高達60%,骨髓瘤需要與慢性腎炎,營養性貧血,再生障礙性貧血,老年性肺炎,慢性肝病,轉移癌,腰肌勞損,反應性漿細胞增多,良性單克隆免疫球蛋白血癥等疾病相鑒別。骨髓瘤的主要特征有以下三點:第一,骨髓中出現惡變的漿細胞。第二,血和尿中有單克隆免疫球蛋白。第三,廣泛的骨質疏松或溶骨性改變。
如果出現以下三條中的任意兩條即可符合骨髓瘤的診斷,第一,血清中出現大量單克隆免疫球蛋白或尿中出現大量單一輕鏈。第二,骨髓中漿細胞明顯增多,并有幼稚漿細胞出現。第三,廣泛性骨質疏松或溶骨性改變。