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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國(guó)家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國(guó)家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國(guó)家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來(lái)進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類(lèi)相對(duì)來(lái)說(shuō)多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國(guó)，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國(guó)家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國(guó)家因?yàn)閲?guó)情的問(wèn)題，還有大家意識(shí)的問(wèn)題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國(guó)家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來(lái)。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開(kāi)展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47083次

• 新生兒聽(tīng)力篩查未通過(guò)怎么辦

  新生兒如果是聽(tīng)力篩查未通過(guò)，這種情況實(shí)際上在臨床上也是比較常見(jiàn)的，家長(zhǎng)也不用太擔(dān)心。我們一般可以在一個(gè)月以后，再?gòu)?fù)測(cè)一下他的聽(tīng)力，看看他的聽(tīng)力能不能通過(guò)篩查。當(dāng)然家長(zhǎng)如果要是有這方面擔(dān)心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過(guò)我們的基因檢測(cè)，可以看看這個(gè)小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進(jìn)行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進(jìn)行專(zhuān)門(mén)的遺傳門(mén)診的咨詢。當(dāng)然絕大部分的小朋友，都是那種一過(guò)性的沒(méi)有通過(guò)，也沒(méi)有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們?cè)谝粋€(gè)月以后，再進(jìn)行一個(gè)復(fù)測(cè)，如果他能夠順利地通過(guò)了之后，也沒(méi)有什么太大的關(guān)系。

  

  01:26
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 42932次

• 新生兒眼底篩查
  早產(chǎn)在出生后三至四周就需要進(jìn)行眼底篩查，因?yàn)橛胁糠只純撼錾笕了闹芤寻l(fā)生了比較嚴(yán)重的需要治療早兒視網(wǎng)膜病變，如果晚了可能錯(cuò)過(guò)治療的時(shí)機(jī)。有的家長(zhǎng)認(rèn)為小而身體弱或認(rèn)為小兒沒(méi)有滿月還太小，不去醫(yī)院進(jìn)行檢查，這都是錯(cuò)誤的，錯(cuò)過(guò)了最佳治療時(shí)機(jī)會(huì)留下終生遺憾的。早產(chǎn)眼底篩查需要經(jīng)驗(yàn)豐富的眼底醫(yī)師在簡(jiǎn)鏡下聯(lián)合反骨壓迫進(jìn)行檢查，部分小兒需要進(jìn)一步彩色眼底照相檢查，檢查前1小時(shí)需要點(diǎn)散瞳眼水，同時(shí)檢查前1小時(shí)不要喝奶，避免檢查時(shí)小兒哭鬧嗆奶。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:34”
  張亞麗 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-10-19 38463次

• 新生兒耳聾基因篩查都要做嗎
  對(duì)于新生兒耳聾基因篩查，這是一般新生兒出生都要做的一種篩查，因?yàn)橛幸粋€(gè)基因，這種基因?qū)儆谑侨菀讓?dǎo)致孩子出現(xiàn)耳聾的情況，一般在孩子早期不會(huì)有臨床表現(xiàn)，也許后期經(jīng)過(guò)一些藥物或者其他等刺激，孩子可能會(huì)出現(xiàn)耳聾的情況。所以一旦孩子有耳聾基因攜帶，或者就是家族性遺傳性耳聾基因等情況，作為家屬，需要引起注意的，尤其是以后在孩子長(zhǎng)大的過(guò)程中，用藥需要引起注意，不要用一些容易引起耳毒性的藥物，然后需要定期進(jìn)行聽(tīng)力篩查。一般孩子在發(fā)育長(zhǎng)大過(guò)程中都不會(huì)出現(xiàn)耳聾，但是有耳聾基因攜帶作為家屬還是需要引起注意的，防止由于后期沒(méi)有注意出現(xiàn)耳聾等嚴(yán)重的問(wèn)題。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:10”
  李廣 主治醫(yī)師陸軍總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院

  2020-01-03 13738次

• 新生兒聾基因篩查準(zhǔn)嗎
  聾基因的篩查是比較準(zhǔn)的，不同的地區(qū)、不同的民族、不同的人種基因突變的常見(jiàn)位點(diǎn)往往存在差異；新生兒的聾基因的篩查是必須要做的，在日常生活中父母雙方的聽(tīng)力是正常的，但可能會(huì)攜帶耳聾基因，有可能就會(huì)在孩子身上體現(xiàn)出來(lái)，所以父母?jìng)兘o孩子做好聾基因篩查工作很重要。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-24 2402次

• 新生兒耳聾怎么基因篩查
  在新生兒出生時(shí)或出生后3天內(nèi)進(jìn)行臍帶血或足跟血采集，來(lái)篩查耳聾易感和常見(jiàn)基因。目前常見(jiàn)的方法是使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因的9個(gè)常見(jiàn)突變位點(diǎn)，它可以早期發(fā)現(xiàn)由耳聾基因突變導(dǎo)致的遲發(fā)性聽(tīng)力損失高危兒。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-30 6309次

• 新生兒耳聾怎么基因篩查
  在新生兒出生時(shí)或出生后3天內(nèi)進(jìn)行臍帶血或足跟血采集，來(lái)篩查耳聾易感和常見(jiàn)基因。目前常見(jiàn)的方法是使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因的9個(gè)常見(jiàn)突變位點(diǎn)，它可以早期發(fā)現(xiàn)由耳聾基因突變導(dǎo)致的遲發(fā)性聽(tīng)力損失高危兒。
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-30 402次

• 新生兒60項(xiàng)基因篩查是什么
  并沒(méi)有新生兒60項(xiàng)基因篩查這種說(shuō)法，新生兒基因篩查是檢測(cè)新生兒基因是否發(fā)生異常，能夠用于排查疾病。新生兒在出生以后，可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行基因篩查，能夠用于判斷新生兒的基因是否出現(xiàn)異常，排查多種先天遺傳性代謝及內(nèi)分泌疾病，比如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2023-10-13 0次