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  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10078次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機制是由于在血管發(fā)生的過程當中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個，就會出現(xiàn)相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發(fā)育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1606次

• 羊水穿刺21染色體異常怎么復查
  羊水穿刺21染色體異常新生兒無需再進一步復查，應引產(chǎn)終止妊娠。21-三體綜合征它的診斷的金標準就是羊水穿刺染色體的檢查。21-三體綜合癥稱之為唐氏綜合癥，存活的新生兒往往合并有明顯的智力落后，特殊的面容，生長發(fā)育的障礙以及多發(fā)性的畸形。這種新生兒若果娩出之后會增加家庭以及社會的負擔，所以如果孕婦檢查已經(jīng)明確了21-三體綜合癥，孕婦應引產(chǎn)終止妊娠。此次妊娠結束之后，下一次應進行做好產(chǎn)前的診斷，在孕中期完善羊水穿刺的檢查，明確再次妊娠有沒有出現(xiàn)類似情況，比如21-三體綜合癥的情況出現(xiàn)。
  語音時長 01:25”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-10-21 3271次

• 羊水穿刺21染色體異常怎么辦
  羊水穿刺21號染色體異常，應引產(chǎn)終止妊娠。21號染色體異常，常見的是21-三體綜合征，患有這種疾病的新生兒，出生之后有智力低下，發(fā)育落后等疾病。同時還有特殊的面容，比如眼裂比較小，眼球突、鼻子扁平，眼距寬，嘴小，身材矮小，四肢關節(jié)韌帶松弛，部分患兒還患有先天性的心臟疾病，及免疫力低下等。21-三體綜合癥的新生兒出生之后，生活不能自理，加重了社會的負擔，同時也增加了家庭的痛苦，所以，如果羊水穿刺21染色體異常，建議引產(chǎn)終止妊娠。
  語音時長 01:26”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-10-29 4984次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  病情分析：羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13，18 ，21以及性染色體的異常，羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。 羊水穿刺一般在懷孕16~24周進行，這個時候羊水量比較多，胎兒小，穿刺過程中不容易傷到胎兒，通過抽取的羊水檢查胎兒染色體的分型，染色體的遺傳性疾病也可以用于基因病的診斷和代謝病的診斷。當年齡大于35歲，既往分娩，有過異常胎兒，或者是B超檢查提示胎兒發(fā)育異常，應該進行羊水穿刺檢查明確診斷。意見建議：建議在懷孕過程中，保持樂觀心態(tài)，均衡飲食，適當活動鍛煉身體，增強體質定期監(jiān)測，大人的健康指標和胎兒的發(fā)育指標是否正常，保證胎兒的健康發(fā)育。
  李俊茹 主治醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2023-07-21 602次

• 羊水穿刺染色體異常包括哪些
  病情分析：羊水穿刺染色體異常包括以下。 檢查23對染色體常見的染色體異常有13， 18 ，21以及性的染色體的異常。 可以針對所有染色體的條數(shù)進行檢測，可以判斷是否存在身體或者是單體。 羊水穿刺可以檢查染色體大片段的缺失或者是重復檢測，可以通過肉眼看出來。 染色體的微缺失和微重復，必須通過基因的片段和芯片來檢測。 身體出現(xiàn)基因，代謝性疾病需要進行二代測序，或者是使用專門的探針來進行檢測。 年齡大于35，既往有分外異常，或者是胎兒B超檢查結石有發(fā)育異常的，孕婦應該進行羊水穿刺檢查，明確診斷治療。意見建議：身體在懷孕過程中注意均衡營養(yǎng)補充，保持樂觀心態(tài)，適當活動鍛煉身體，增強身體的體質，注意增強身體的體內的脂肪代謝的方法，進行微判性治療，防止身體出現(xiàn)。黑人發(fā)育異常對身體造成不利影響。
  李俊茹 主治醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2023-07-09 602次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之間進行，這個時候羊水量較多，胎兒小，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢測胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病，也可以用于基因病的診斷和代
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2022-01-21 898次

• 羊水穿刺可以查出染色體異常嗎
  羊水穿刺檢查，可以查出染色體的異常。羊水穿刺檢查是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺一般在16~24周之間進行，這個時候胎兒小，羊水量較多，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢查胎兒染色體核型、染色體遺傳性疾病以及性別鑒定，也可以通過羊水細胞DNA做出基因病的診斷，代謝性疾病的診斷，還可
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2021-11-30 901次