問假性甲狀旁腺功能減退癥是什么遺傳
病情描述:
假性甲狀旁腺功能減退癥是什么遺傳
答醫生回答
病情分析:
假性甲狀旁腺功能減退癥的遺傳方式不清楚,可能為多樣性,在某些家族它的遺傳方式是 x連鎖顯性遺傳,而在另一些家族可能是染色體顯性突變所導致。病因與遺傳因素有關,屬于遺傳性疾病。
意見建議:
假性甲狀旁腺功能減退癥是終身性疾病。主要是通過口服維生素d、補鈣等治療,一般不需要手術治療。治療的目的是為了控制癥狀,減少并發癥的發生,避免維生素d中毒,使血清甲狀旁腺素下降。
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甲狀腺功能減退癥狀因為甲狀腺功能主要是促進代謝,產生熱量,所以甲狀腺功能的低下主要表現為一個低代謝狀態,還有一個低熱量的狀態,神經反應遲鈍,人體的健忘、遲鈍,是最典型的臨床表現。因為這個病的起病都比較隱匿,患者主要出現一個乏力、困倦、反應遲鈍,然后對生活沒有興趣。查了各種原因,最后我們才考慮到甲狀腺疾病。它的具體表現主要是:第一,皮膚主要是表現在皮膚的黏液性水腫,這是特異性的水腫。這種水腫,壓身體肌膚是沒有坑的,看著人很胖,但是按在皮膚上是很實性的水腫,壓著沒有坑,這是一個黏液性水腫。還會皮膚干燥,皮膚身體由于熱量不夠,還會出現怕冷。第二,影響消化系統,表現身體比較胖大,食欲的減退,胃腸道動力不夠,然后甚至出現便秘,或者是大便稀溏。第三,影響心血管系統,心臟的興奮度不夠,心率的減退、減低,人體會出現胸悶、氣短這些臨床的表現。同時尤其會導致下肢的無力。第四,影響神經系統,患者出現淡漠、健忘、反應遲鈍,腱反射的遲鈍。如果兒童有甲狀腺功能減退的表現,會影響小孩的智力發育和神經發育。02:19
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腎上腺皮質功能減退癥可以治愈嗎不可以,腎上腺皮質功能減退癥沒有辦法治愈。腎上腺皮質功能減退癥之所以發生,就是因為腎上腺本身發生了嚴重的損傷,所以導致腎上腺皮質不能夠合成足夠的腎上腺激素,或者是由于腎上腺的上游器官,如垂體或下丘腦發生了嚴重的損傷或病變,不足以分泌促腎上腺激素,所以同樣使腎上腺皮質醇本身沒有辦法合成。以目前的醫學手段是沒有辦法通過吃藥、手術補回來的,所以腎上腺皮質功能減退癥一旦發生就需要終身用藥,需要長期補充糖皮質激素治療,但是一般口服就夠了。01:02
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什么是假性甲狀旁腺功能減退癥假性甲狀旁腺功能減退癥是一種罕見的遺傳病,且本質是周圍靶細胞腎臟骨骼對甲狀旁腺素反應缺陷所致,根據靶細胞對甲狀旁腺是發生在環磷酸腺苷生成之前或之后,可分為一型和二型,具有不同的遺傳背景及臨床表現。共同的特征是甲狀旁腺功能減退的特征,表現為低血鈣,高血磷,低尿鈣,低尿磷,手足搐搦的,血清,甲狀旁腺素高于正常,把組織對生物活性對甲狀旁腺素無反應,常伴有先天性發育畸形。語音時長 1:31”
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假性甲狀旁腺功能減退癥的定義?本病是一種具有以低鈣血癥和高磷血癥為特征的顯性或隱性的遺傳性疾病,典型的患者可以伴有發育的異常智力發育遲緩,體態矮胖臉圓,可以看見掌骨頭縮短,特別是對稱性的第四與第五掌骨的縮短,由于被pth受體或者受體后的缺陷周圍器官對pth沒有反應,pth分泌增加,所以可以和特發性的甲旁減相鑒別。假性的甲旁減可以分為一型和二型,以一型最為常見。它們的治療基本上是和特發性甲狀旁腺功能減退癥是相同的。語音時長 1:13”
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甲狀旁腺功能減退癥是遺傳嗎病情分析:甲狀旁腺功能減退癥是指甲狀旁腺激素分泌減少或功能障礙的一種臨床綜合征。該病具有一定的遺傳傾向,此外頸部手術術后者、長期營養不良者、長期輸血者也都可以誘發該病的發生。意見建議:建議甲狀旁腺功能減退的患者以及家族里患有該疾病的人群,一定要盡早定期的去正規醫院接受相關檢查和治療,避免私自濫服藥物。平時注意養成規律作息,規律清淡飲食的好習慣,避免過度勞累,避免長期熬夜和煙酒刺激等。
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假性甲狀旁腺功能減退癥影響生命嗎病情分析:假性甲狀旁腺功能減退癥治療不及時的話也是會影響生命的,這是因為低血鈣和高血磷會造成體內出現異位鈣化,個別患者還會出現腎鈣化,導致腎功能減退等一系列疾病。意見建議:建議假性甲狀旁腺功能減退癥患者盡早去正規醫院接受相關檢查,如激素水平檢測等,明確病變程度后及時采取有效的藥物或者手術治療,避免延誤病情。平時注意保持良好的精神狀態,避免長期緊張和勞累,飲食方面注意清淡,避免煙酒刺激等。
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小兒甲狀旁腺功能減退癥怎么辦對于小兒甲狀旁腺功能減退癥,這種病癥可以靜脈注射鈣劑進行治療。也可以口服富含維生素d和口服鈣劑等進行治療。同時,該患者需要調節飲食。飲食上應該經常食用含有高鈣、低磷的飲食,并且避免可以降低血鈣的藥物,比如避孕藥、糖皮質激素等。另外,應該對患者及時補充甲狀腺激素,使患者的甲狀腺可以正常的工作,以緩解病
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什么是性腺功能減退癥患者性腺功能減退,發生在骨骺融合前時,骨骼過度生長,身材高,四肢細長與軀體比例不對稱,形成瘦高身材。第二性征缺如,性腺發育不全,根據發病部位可分為三種:1、下丘腦性性腺功能減退癥,見于下丘腦的病變,如咽管瘤,神經交織瘤、炎癥等。患者常伴有下丘腦相應部位受損的表現,如尿崩癥,情緒改變,失眠,體溫調節障