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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10078次

• 先天性血管瘤是染色體問(wèn)題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問(wèn)題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過(guò)程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會(huì)在生下來(lái)以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過(guò)程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒(méi)有分開(kāi)，就會(huì)出現(xiàn)染色體的問(wèn)題，像21-三體綜合征，它是21號(hào)染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問(wèn)題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒(méi)有關(guān)系的，它是一種在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程當(dāng)中得的疾病，不會(huì)遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1606次

• 染色體異常為什么要做羊水穿刺
  唐氏篩查檢查染色體的準(zhǔn)確度是70%左右，無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)染色體異常的準(zhǔn)確都是99%，而羊水穿刺通過(guò)穿刺抽取羊水，檢測(cè)胎兒染色體，包含的是所有的染色體。如果唐氏篩查或者是無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，提示染色體的異常，一般都建議做羊水穿刺進(jìn)一步明確。如果羊水穿刺檢查提示染色體異常，可以直接診斷。根據(jù)不同染色體的異常來(lái)決定下一步的治療方案，以及是否引產(chǎn)。對(duì)于年齡35歲以上的高齡孕婦，家族本身有唐氏綜合征病史，或者既往分娩過(guò)有異常胎兒的情況，孕婦建議直接做羊水穿刺，明確診斷。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:21”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-10-26 3848次

• 染色體異常一定要做羊水穿刺嗎
  染色體的異常一般都是要做羊水穿刺進(jìn)一步明確。唐氏篩查篩查的是18、21這兩條染色體，它的準(zhǔn)確度是70%，如果唐氏篩查提示18，21這兩條染色體異常，需進(jìn)一步檢查明確，可以選擇無(wú)創(chuàng)DNA。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)篩查13、18，21，這三條染色體是否異常，它的準(zhǔn)確度在99%左右。如果無(wú)創(chuàng)DNA提示高風(fēng)險(xiǎn)，需進(jìn)行羊水穿刺進(jìn)一步明確。羊水穿刺是一個(gè)有創(chuàng)的檢查，是產(chǎn)前診斷，常用的一種檢查的方法，一般在孕中期進(jìn)行，通過(guò)抽取胎兒的羊水檢查是否存在染色體疾病、代謝性疾病以及神經(jīng)管缺陷。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:21”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-11-01 5702次

• 染色體異常為什么要做羊水穿刺
  病情分析：染色體異常要做羊水穿刺，是因?yàn)檠蛩梢詸z測(cè)胎兒所有的染色體，如果羊水穿刺的結(jié)果有異常，大部分可以直接診斷胎兒有異常。意見(jiàn)建議：孕婦在進(jìn)行羊水穿刺前一定要考慮清楚，因?yàn)檠蛩┐檀嬖谝欢ǖ娘L(fēng)險(xiǎn)，要與家屬充分溝通好。進(jìn)行羊水穿刺要選擇正規(guī)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，以確保安全，在操作過(guò)程中一定要積極配合醫(yī)生。如果結(jié)果存在異常，一定要在醫(yī)生的指導(dǎo)下，根據(jù)自身情況選擇合適的處理方式。
  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2023-06-27 1801次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  病情分析：羊水穿刺檢查23對(duì)染色體，常見(jiàn)的染色體異常包括13，18 ，21以及性染色體的異常，羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。 羊水穿刺一般在懷孕16~24周進(jìn)行，這個(gè)時(shí)候羊水量比較多，胎兒小，穿刺過(guò)程中不容易傷到胎兒，通過(guò)抽取的羊水檢查胎兒染色體的分型，染色體的遺傳性疾病也可以用于基因病的診斷和代謝病的診斷。當(dāng)年齡大于35歲，既往分娩，有過(guò)異常胎兒，或者是B超檢查提示胎兒發(fā)育異常，應(yīng)該進(jìn)行羊水穿刺檢查明確診斷。意見(jiàn)建議：建議在懷孕過(guò)程中，保持樂(lè)觀心態(tài)，均衡飲食，適當(dāng)活動(dòng)鍛煉身體，增強(qiáng)體質(zhì)定期監(jiān)測(cè)，大人的健康指標(biāo)和胎兒的發(fā)育指標(biāo)是否正常，保證胎兒的健康發(fā)育。
  李俊茹 主治醫(yī)師朝陽(yáng)市中心醫(yī)院

  2023-07-21 602次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  羊水穿刺檢查23對(duì)染色體，常見(jiàn)的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之間進(jìn)行，這個(gè)時(shí)候羊水量較多，胎兒小，穿刺的過(guò)程中不容易損傷胎兒。通過(guò)抽取的羊水，檢測(cè)胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病，也可以用于基因病的診斷和代
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-01-21 898次

• 羊水穿刺可以查出染色體異常嗎
  羊水穿刺檢查，可以查出染色體的異常。羊水穿刺檢查是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺一般在16~24周之間進(jìn)行，這個(gè)時(shí)候胎兒小，羊水量較多，穿刺的過(guò)程中不容易損傷胎兒。通過(guò)抽取的羊水，檢查胎兒染色體核型、染色體遺傳性疾病以及性別鑒定，也可以通過(guò)羊水細(xì)胞DNA做出基因病的診斷，代謝性疾病的診斷，還可
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2021-11-30 901次