骨髓增生異常綜合征是一組克隆性造血干細胞疾病,目前病因尚不明確。它的特征為血細胞減少,髓系細胞一系或多系病態造血,無效造血,有較高風險會向白血病轉化。多數的骨髓增生異常綜合征病例,以進行性的骨髓衰竭為特征,并最終都會發展成為急性髓系白血病。
通常患者病史會有很多相似之處:如三系血細胞減少的相應癥狀、化療/放射線、化學毒物接觸史、家族史。體檢會發現貧血、出血、感染體征,部分脾臟腫大,外周血涂片發現含網織紅細胞計數。
在診斷過程需要與營養學因素、先天性血液系統疾病、藥物因素、再生障礙性貧血、甲狀腺疾病、實體腫瘤等相鑒別。骨髓增生異常綜合征治療主要解決兩大問題,包括骨髓衰竭及并發癥和急性髓系白血病轉化。就患者群體而言,骨髓增生異常綜合征自然病程和預后的差異性很大,治療宜個體化。它的治療目的包括改善自然病程和改善生存質量。