家族遺傳病一般分為染色體病、單基因遺傳病、線粒體病、多基因遺傳病等。
家族遺傳病有哪些
蘇德泉主治醫師
復旦大學附屬兒科醫院兒科
2021-12-0210808次
1、染色體病一般是由于各種原因引起的染色體數目和（或）結構異常的疾病，因染色體上基因眾多，加上基因的多效性，因此染色體病常涉及多個器官、系統的形態和功能異常，臨床表現多種多樣，常表現為綜合征，故染色體病是一大類嚴重的遺傳病，包括21-三體綜合征，即先天愚型、13-三體綜合征、18-三體綜合征等。
2、單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，比較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。
3、線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變，包括有線粒體肌病、線粒體腦肌病等。
4、多基因遺傳病是由多對異常基因及環境因素共同作用。每對基因作用微小，但有積累效應，致使超出閥值而發病，包括2型糖尿病、高血壓、神經管缺陷、免唇等。
建議家族有遺傳病史的要定期進行體檢。
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王卓
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袁雁
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周小鳳
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