標題的131821染色體可能是指13-三體綜合征、18-三體綜合征、唐氏綜合征。
1、13-三體綜合征:
為第二常見的常染色體病,在新生兒中發病率為1/4000~1/10000,發病率隨孕母年齡增高而增加。13-三體綜合征主要特征為嚴重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形,并可伴有嚴重的致死性畸形。其發生主要是由于親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時,或受精卵在有絲分裂時13號染色體發生不分離,使胚胎體細胞內存在一條額外的13號染色體。
2、18-三體綜合征:
發生率為活產新生兒的1/4000~1/8000。患兒壽命很短,多于生后不久死亡,存活者有嚴重智力障礙。起自18號染色體三體,是由于減數分裂時染色體不分離所致。絕大多數病例為全部細胞整條18號染色體三體型,少數為嵌合型和染色體斷裂異位型造成的18號染色體的部分三體。
3、唐氏綜合征:
是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。