腎上腺腦白質營養不良是一種遺傳性疾病,主要呈X連鎖隱性遺傳,是一種比較常見的過氧化物酶相關的疾病,主要累及人體的腎上腺、頭部的腦白質病變或者脊髓病變,引起相應的神經、精神發育不良或者兒童的成長發育障礙。腎上腺腦白質營養不良的致病基因是ABCD1,因為ABCD1基因的突變,導致極長鏈脂肪酸的代謝異常,使極長鏈脂肪酸在人的血液、腎上腺以及腦白質部位產生異常的聚集,而出現腦白質的病變和腎上腺皮質的萎縮。
根據發病的年齡以及臨床表現,腎上腺腦白質營養不良可分為7種類型,包括兒童型、青少年型、成年型、腎上腺脊髓神經病型、Addison型、無癥狀型和雜合子型,每一種不同的亞型又有各自特殊的臨床表現。在神經系統的主要臨床表現,包含有精神的障礙、智力發育的異常,以及脊髓的病變導致的痙攣性截癱或者周圍神經病等。