現(xiàn)代醫(yī)療技術(shù)比較發(fā)達(dá)，大部分的唐氏綜合征是可以在孕期篩查出來(lái)的，但是并不能保證百分之百完全篩查出來(lái)。因?yàn)樘剖暇C合征患者有基因缺陷，所以患者很可能會(huì)并發(fā)其他疾病，比如心臟病、白血病等其他方面的疾病。
先天性心臟病指在胚胎發(fā)育時(shí)期由于心臟及大血管的形成障礙或發(fā)育異常而引起的解剖結(jié)構(gòu)異常，或出生后應(yīng)自動(dòng)關(guān)閉的通道未能閉合的情形，而唐氏綜合征是染色體異常導(dǎo)致的疾病，他們的病因完全不同。部分唐氏綜合征的患者可能會(huì)有先天性心臟病，而有先天性心臟病的患兒不一定有唐氏綜合征，也就是它的概率是比較小的，但是也有可能會(huì)發(fā)生。因此，胎兒出生后如果發(fā)現(xiàn)有心臟疾病，還是需要注意有沒(méi)有唐氏綜合征的，需要檢查是不是在孕期漏診了唐氏綜合征。如果是先天性心臟病患兒漏診了唐氏綜合征，那除了患兒的心臟原因?qū)е碌陌Y狀外，患兒出生時(shí)就會(huì)有明顯的特殊面容，仔細(xì)觀(guān)察還是能看出來(lái)的，比如眼距寬、眼睛向上斜、眼裂小、鼻根低平、鼻梁骨平坦，外耳小、舌胖、常伸出口外、常常是不自主地流口水等，而且患兒常呈嗜睡狀態(tài)，還會(huì)出現(xiàn)喂養(yǎng)困難的情況。但如果患兒只是有先天性心臟病，可能面容方面是正常的。
先天性心臟病患兒在早期會(huì)出現(xiàn)厭食的反應(yīng)，比如喂奶時(shí)不吸奶把頭擰到一邊，或者有的患兒是吸奶的時(shí)候吸一會(huì)就松開(kāi)嘴里的乳頭，同時(shí)急速大口的喘氣，然后再過(guò)一會(huì)接著吸吮，這樣的反復(fù)反復(fù)，出現(xiàn)患兒吃奶很費(fèi)勁的情況。并且患兒會(huì)頻繁的哭鬧，而且睡眠質(zhì)量也會(huì)比其他同齡寶寶差，不會(huì)長(zhǎng)時(shí)間的處在睡眠狀態(tài)。同月齡的孩子幾月后就會(huì)動(dòng)手動(dòng)腳了，但是患兒會(huì)比較安靜不愛(ài)運(yùn)動(dòng)，而且可能會(huì)出現(xiàn)稍微一動(dòng)就喘不過(guò)來(lái)氣的情況。并且先天性心臟病患兒抵抗力也會(huì)比普通寶寶差，所以經(jīng)常容易感冒，特別是在季節(jié)更替的時(shí)候，嚴(yán)重的話(huà)可能會(huì)剛出生就頻繁發(fā)燒，甚至?xí)苯右l(fā)肺炎。
唐氏綜合征會(huì)影響患兒的智力，治療上沒(méi)有特別好的手段，只能通過(guò)輔助治療盡量提高患兒的生活質(zhì)量。醫(yī)療人員和家長(zhǎng)要配合，對(duì)患兒進(jìn)行長(zhǎng)期耐心的教育和訓(xùn)練，改善其生活質(zhì)量，使其掌握一定的生活、學(xué)習(xí)等技能，注意預(yù)防感染。通過(guò)早期的運(yùn)動(dòng)治療，給予足夠多的感覺(jué)刺激后可促進(jìn)腦細(xì)胞的發(fā)育和髓鞘的形成，包括軸突的繞行投射，樹(shù)突部分叉等有效促進(jìn)大腦功能的完善和代償。患兒還應(yīng)注意預(yù)防感染。如果患兒同時(shí)伴有先天性心臟病，其治療和唐氏綜合征是分開(kāi)的，兩種疾病需要單獨(dú)智力。
單純的先天性心臟病并不會(huì)影響患兒的智力，治療目的是是糾正心臟血管畸形，讓患者的生活工作等盡量不受到影響。目前先天性心臟病的治療主要是以介入、手術(shù)為主的外科治療。藥物治療可以使心臟更好地工作，也可以在心臟畸形修復(fù)之前幫助緩解癥狀，通常使用的藥物有螺內(nèi)酯、地高辛、硝酸甘油、普萘洛爾等等。
不論患兒是有唐氏綜合征，還是有先天性心臟病都是比較嚴(yán)重的，在發(fā)現(xiàn)后都應(yīng)該積極進(jìn)行治療。
