鐮刀型細胞貧血癥是一種遺傳性血液疾病,因紅細胞形狀異常而導致溶血性貧血。
鐮刀型細胞貧血癥又稱鐮狀細胞貧血,其病因主要是血紅蛋白β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸替代,形成了異常血紅蛋白S,并取代正常血紅蛋白,致使紅細胞形態改變,失去原有的柔韌性,變得僵硬易碎。這樣的異常紅細胞在微循環中易被破壞,從而引發溶血現象,帶來貧血、黃疸、肝脾腫大等一系列癥狀。
在治療方面,目前還沒有能徹底根治該病的方法,主要是緩解癥狀與預防并發癥。輸血治療可定期實施,這樣能減少溶血并改善癥狀;藥物治療中,羥基脲能改變胎兒血紅蛋白水平,減輕疾病癥狀,阿司匹林可降低血栓風險,非甾體抗炎藥能有效緩解疼痛;在條件匹配且有合適供體的情況下,骨髓移植或許是一種可行的治療途徑。
日常生活里,患者需注重保持充足的水分攝入,這有助于維持身體正常代謝。應避免處于極端溫度環境,因為高溫或低溫都可能影響紅細胞形態和功能。還要防止暴露在低氧環境中,比如高海拔地區或封閉的狹小空間,以免加重癥狀。
鐮刀型細胞貧血癥對患者的生活影響較大,因其是遺傳性疾病,家族中有此類病史的人群在生育前后應咨詢專業醫生,必要時進行相關檢查,以降低患病風險或采取有效的干預措施。