肝豆狀核變性多見于青少年,起病比較緩慢,沒有經過治療會出現肝臟和神經損害的癥狀,神經系統的癥狀突出表現是錐體外系的癥狀,可以有肢體舞蹈樣、手足徐動樣的動作、肌張力障礙、表情怪異,還有姿勢性的震顫、肌強直運動遲緩,還有構音障礙、吞咽困難、屈曲姿勢還有慌張的步態,還可以伴有皮質小腦和錐體系下丘腦的一些損害。
肝臟方面的癥狀表現為非特異性慢性肝病的表現,可以有乏力、納差、肝區疼痛、肝大或肝小、脾大、黃疸、腹腔積液、蜘蛛痣、上消化道出血、肝性腦病等一些表現情況,眼部的癥狀是有KF環,是一個比較重要的體征,多數是累及雙眼,其他表現為皮膚的色素沉著,以面部和雙小腿深側明顯。