甲狀腺穿刺基因檢測是指一種通過甲狀腺穿刺組織進行分子病理檢查的方法。
甲狀腺穿刺基因檢測主要用于甲狀腺癌的篩查,目前常用的甲狀腺基因檢測是BRAF基因檢測、TERT基因檢測和RAS基因檢測。在甲狀腺癌中最常見的是BRAF突變,而BRAF突變最常見于甲狀腺乳頭狀癌中,它是甲狀腺癌基因檢測的理想標記物。BRAF和TERT啟動子突變聯合表達,可以作為一個甲狀腺癌愈合差的生物學指標。TERT啟動子的突變代表腫瘤分期較晚,TERT基因突變可以預測愈合情況。RAS基因突變在甲狀腺濾泡狀癌中最常見,也發生在不良分化的腫瘤中,例如未分化甲狀腺癌,RAS基因突變預示著甲狀腺癌高侵襲性的行為和不良的愈后,也是甲狀腺腫瘤遺傳標記物。
甲狀腺穿刺基因檢測能有效的提高對甲狀腺癌類型的鑒別,可避免不必要的手術,對手術之后的進一步治療提供參考。