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• 唇腭裂基因篩查

  唇腭裂是與遺傳相關(guān)的多基因疾病。到目前為止，還沒有明確的病因，或者是明確的基因，與唇腭裂相關(guān)。目前科學研究發(fā)現(xiàn)，大概有12%到16%的病人，發(fā)現(xiàn)是有存在著基因方面的異常。那么大概有2%到4%的病人，發(fā)生是與基因MSX1相關(guān)的，與其它基因相關(guān)的唇腭裂呢，就更少了。所以總的來說，目前已知與基因相關(guān)的，先天性唇腭裂的發(fā)生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因篩查的方法，進行唇腭裂的預(yù)防和診斷，還是不現(xiàn)實的。

  

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  宋濤 主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院

  2018-11-26 8601次

• 腫瘤篩查能查出卵巢腫瘤嗎

  腫瘤篩查現(xiàn)在我們所指的腫瘤篩查，不光包括抽血那么最主要的手段是影像學是B超經(jīng)陰道的B超。我們看卵巢是非常清楚的，卵巢正常的卵巢的話根據(jù)年齡不同，他可能大小也有改變。但是卵巢還有生理性的囊腫，生理性的囊腫指的是濾泡囊腫、黃體囊腫。如果說這些囊腫去除這些因素真正卵巢長了個瘤子，那么我們是一目了然如果這個瘤子比較大七八個公分，可能會有這種腫瘤的可能。這個時候我們要結(jié)合抽血查腫瘤標志物，腫瘤標志物我們最常用的是糖類抗原C125。這個125升高的話如果明顯升高可能提示腫瘤的可能性大一些。但是此外的話我們還要記住一些腫瘤標志物，它不是特異的像C125最常用的指標在子宮內(nèi)膜異位癥、巧克力囊腫還有這種子宮腺肌癥。痛經(jīng)引起來的這些那么良性疾病的情況下也有可能會升高。

  

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  王悅 主任醫(yī)師北京大學人民醫(yī)院

  2020-03-03 2416次

• 基因可以篩查多囊腎嗎?
  一般來說，多囊腎是可以通過基因檢查來進行篩查，特別是對于胎兒來說，可以通過羊水穿刺來檢查基因，從而明確是否患有多囊腎這種疾病。因為多囊腎是一種遺傳性疾病，而且臨床上比較常見的是成人型多囊腎，往往是屬于常染色體顯性遺傳，而且這種疾病遺傳給下一代的幾率很高，所以針對多囊腎的病人，如果懷孕應(yīng)該建議進行基因檢測，來明確胎兒是否患有多囊腎。如果檢測胎兒可能患有多囊腎的幾率比較高，從優(yōu)生優(yōu)育的角度來講，還是建議病人進行引產(chǎn)，因為多多囊腎，目前全世界還沒有很好的辦法能夠阻止這種疾病的進展，而且多囊腎最終的結(jié)果，都會導(dǎo)致病人出現(xiàn)腎功能衰竭。
  語音時長 01:13”
  熊思清 主治醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院

  2019-07-27 3261次

• 遺傳耳聾基因篩查
  耳聾有環(huán)境因素和遺傳因素共同作用所致，人工耳蝸植入式是治療耳聾的最佳方法，因此，耳聾基因檢測對遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。耳聾基因檢測不一定要做，但對于具有耳聾家族史的患者進行基因篩查，可以在一定程度上發(fā)現(xiàn)致病突變，基因位點，對攜帶者夫婦進行產(chǎn)前診斷可以在一定程度上減少耳聾患兒的發(fā)生，對聽力損失的新生兒進行基因，將有望明確病因及預(yù)測，對盡早采取干預(yù)措施提供依據(jù)。
  語音時長 1:15”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-06 4881次

• 采足跟血能篩查出耳聾基因嗎
  病情分析：采足根血是可以檢查出有耳聾基因的，但是主要是為了方便查看寶寶是否有血液疾病的發(fā)生。檢查耳聾，最好到醫(yī)院的耳鼻喉科做耳聾基因檢測來判斷。意見建議：在新生兒出生后需要進行一系列的檢查來判斷孩子是否身體健康。如果進行聽力檢查，最好進行耳聾基因檢測，是國家免費項目，具有一定的準確性和專業(yè)性，相對來說結(jié)果是比較準確的。
  許慶天 主治醫(yī)師馬鞍山市人民醫(yī)院

  2020-07-03 4504次

• 唐氏篩查能查出腦癱嗎
  對于唐氏篩查來說，是無法查出是否有腦癱的情況存在，唐氏篩查主要是用于篩查是否有唐氏兒，但對于腦癱是沒有辦法做出準確判斷。如果想明確是否有腦癱的情況，建議最好等寶寶出生以后，根據(jù)新生兒或者嬰兒肢體運動功能以及身體的狀態(tài)，同時再結(jié)合是否明顯出現(xiàn)與同齡兒童不相稱的智力發(fā)育水平落后的情況，作出綜合判斷。
  陳宇飛 主治醫(yī)師國藥同煤總醫(yī)院

  2018-12-31 1402次

• 小兒查微量元素能查出貧血嗎
  小兒查微量元素一般不能查出貧血。微量元素是指在人體內(nèi)，含量低于體重的0.01%的元素，人體的微量元素包括鐵、鋅、碘、錫、銅等。微量元素一般可以通過儀器檢測出來，人體內(nèi)微量元素過高或過低都會給人體造成不良的影響，使人體出現(xiàn)某種不良癥狀，比如缺乏銅容易出現(xiàn)白發(fā)，而缺乏鈣容易出現(xiàn)骨質(zhì)疏松。貧血是指人體外周
  張麗 主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院血液病醫(yī)院

  2022-05-23 627次

• 小兒中度貧血需要篩查地貧嗎
  地貧就是地中海貧血，小兒中度貧血需要篩查地中海貧血。小兒中度貧血是指外周血血紅蛋白濃度在60-90G/l之間。中度貧血的原因很多，常見的缺鐵性貧血可引起中度貧血，是由于鐵攝入不足或鐵吸收障礙，以及慢性失血，隨著時間的推移，會導(dǎo)致中度缺鐵性貧血。而缺乏葉酸和維生素B12，人體無法正常合成成熟的紅細胞，
  陳鴻博 副主任醫(yī)師武漢協(xié)和醫(yī)院

  2022-06-27 230次