新生兒甲狀腺特點(diǎn) 新生兒出生后，TSH急劇增高，24小時內(nèi)又迅速下降，大約4天內(nèi)下降至5 mU/L以下，T4和FT4在生后很快升高，36小時后下降，約5-6天下降至成人的正常高值，至青春期時達(dá)到成人水平。 先天性甲狀腺功能減低癥，又稱為克汀病，主要臨床表現(xiàn)為體格生長和精神發(fā)育障礙，早期診斷和治療可以防止癥狀的發(fā)生和發(fā)展，否則可導(dǎo)致嚴(yán)重的腦損害和智力低下。
我國2008年一份數(shù)據(jù)顯示發(fā)病率約為0.291‰（美國約為0.28‰）。 如診斷甲減，治療越早越好，4-6周內(nèi)開始，如果能在45天內(nèi)開始治療，患兒在5-7歲的時候IQ跟正常兒童相同，如果延遲治療可能影響患兒的智力發(fā)育。
■ 臨床表現(xiàn) 患兒出生時癥狀和體征缺乏特異性，部分患兒有一些早期表現(xiàn)，比如：嗜睡、活動少、動作慢、反應(yīng)遲鈍、少哭、喂奶困難、肌張力低下、腹部膨大、首次排胎糞時間延遲、便秘、生理性黃疸延續(xù)時間長、低體溫、少汗等；隨年齡增長，癥狀更加明顯，可出現(xiàn)：體格、生長發(fā)育明顯落后，皮膚干厚粗糙、頭發(fā)干枯、眼距寬、鼻梁低平、唇厚等情況。
■ 篩查方式 生后72小時后，7天內(nèi)，充分哺乳，足跟采血進(jìn)行檢查。 結(jié)果判讀： 1、TSH升高，F(xiàn)T4降低：診斷為先天性甲狀腺功能減低癥，包括永久性甲狀腺功能減低癥和暫時性甲狀腺功能減低癥； 2、TSH升高，F(xiàn)T4正常：為代償性甲狀腺功能減低癥或高 TSH 血癥； 3、TSH正常或降低，F(xiàn)T4降低：診斷為繼發(fā)性或中樞性甲減。
■ 治療方式 新生兒TSH≥40 mU/L，立刻治療并抽血復(fù)查； TSH＞20 mU/L，復(fù)查仍＞20 mU/L，即使FT4正常，立刻治療； TSH在6-20 mU/L之間，日齡超過21天，如果FT4在正常范圍，建議：完善影像學(xué)檢查，盡量明確診斷；跟家屬溝通，征得同意則啟動治療，定期復(fù)查；家屬不同意則2周后復(fù)查。復(fù)查TSH仍高，應(yīng)該治療，起始劑量可酌情減量。 TSH略微升高（6-10 mU/L）的病例，一種選擇是仔細(xì)監(jiān)測，1周復(fù)查TSH，F(xiàn)T4，一些患兒不經(jīng)治療下TSH可能恢復(fù)正常；部分4-6周齡的TSH仍未恢復(fù)正常，推薦開始左旋甲狀腺素鈉（L-T4）(如：優(yōu)甲樂）治療，因?yàn)橹袠邢到y(tǒng)的發(fā)育十分依賴于足量的T4。 如果FT4＜正常范圍，立刻服藥，不管TSH的數(shù)值。
■ 用藥方式 2周內(nèi)新生兒或者2次篩查明確為先天性甲減的新生兒，盡快啟動治療，左旋甲狀腺素鈉（L-T4）(如：優(yōu)甲樂）10-15 μg/（kg·d），口服。爭取FT4在2周內(nèi)，TSH在4周內(nèi)正常，首次服用后2周后復(fù)查，并根據(jù)病情調(diào)整。 患兒有嚴(yán)重疾病，總甲狀腺素或FT4濃度低的，給予最高劑量的左旋甲狀腺素鈉（L-T4）(如：優(yōu)甲樂）；存在心功能不全的，給予半量的左旋甲狀腺素鈉（L-T4）(如：優(yōu)甲樂），2周后根據(jù)FT4水平調(diào)整。 注意維生素D的攝入，避免跟豆類、鐵劑、鈣劑同時服用。
■ 隨訪要求 復(fù)查采血時間：距離最后一次服藥后4小時。 目標(biāo)建議：TSH維持在正常范圍，避免小于0.05 mU/L；FT4維持在正常范圍上限左右。 初次治療后1-2周復(fù)查1次，隨后2周復(fù)查直到TSH維持在正常范圍，隨后間隔1-3月隨診1次至1周歲，1-3歲兒童則2-4個月隨診1次；＞3歲的兒童可以3-12個月隨診一次直到生長期結(jié)束。
