血卟啉病是一類先天性的代謝性疾病，主要是因為染色體的遺傳導致血紅素在其合成的過程中由于某些酶的缺陷，出現卟啉或者卟啉前體物質過多的蓄積在體內所引起，本病多見于女性，臨床以對光過敏，光刺激后出現的皮炎、腹痛以及神經系統的障礙為主要特點。
血卟啉病的發病機理
李紅冬副主任醫師
深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心全科
2018-12-278747次
概述：
發病機理：
1、卟啉是一種色素的名稱，其主要結構是螯合鐵，它可以組成血紅蛋白、肌紅蛋白、觸酶、以及細胞色素等物質，血紅素主要在肝臟、骨髓合成，在血紅素的合成過程需要很多種酶的催化作用才能完成，除任何步驟的酶出現缺陷都會引起不同類型的卟啉病。
2、血卟啉病的發病與遺傳因素密切相關，屬于一種常染色體顯性遺傳，極少數病例屬于隱性遺傳。此外還有藥物因素，如過量服用巴比妥類、磺胺類以及麻醉藥可能會導致發病。
3、其他因素：如感染、妊娠、中毒、飲酒以及精神刺激也可以導致血卟啉病。
病理改變：
血卟啉病患者的病理改變比較復雜，在患者的肝臟內可以存在大量的卟膽原，如果侵犯到皮膚，還可以出現卟膽原、卟啉沉著，臨床可見紅斑、皮膚的水皰或色素沉著。病變到腎臟也可見卟膽原，如果是卟啉沉積到神經系統，可引起神經纖維脫髓鞘改變、細胞的進行性腫脹以及退行性改變。
以上內容僅供參考
為你推薦
-
糖尿病發病機理糖尿病的發病原因，主要有兩方面的因素，一方面是遺傳因素，一方面叫環境因素。糖尿病與遺傳因素是密切相關的，也是一種遺傳性疾病，如果你的父母有糖尿病，一級親屬里邊有糖尿病的話，那么你得糖尿病的風險，確實是要顯著增加的。目前也發現了一些同糖尿病發病，相關性非常密切的基因存在，但是我們也要注意到一點，就是遺傳因素，在糖尿病的發病過程當中，它的貢獻是有限的，在10%到20%左右。更大的貢獻，是來自于環境因素，就是我們不健康的生活方式，是糖尿病發病最主要的原因。因為在不健康的生活方式里邊，主要是高熱量的飲食的攝入，像高脂肪、高熱量飲食的攝入，導致的肥胖，是糖尿病發病最主要的因素。所以從這個角度來講的話，糖尿病還是一個吃出來的疾病，跟這個高熱量的飲食關系非常密切的。還有的話，它跟人活動太少也是密切相關的，現代的人就是越來越懶惰了，懶惰可以說是人類的一個很大的弱點，現在的人活動越來越少，活動少的話能量消耗就少，所以也容易導致肥胖，所以活動減少也是糖尿病發生的，一個重要的因素。還有一個因素就是長期處于應激狀態，精神如果長期處于緊張狀態的話，也會促進糖尿病的發生和發展，所以精神高度緊張、壓力比較大，也是糖尿病發病一個重要的因素。
01:59
郭啟煜
主任醫師中國人民解放軍海軍總醫院
2018-08-30 38986次
-
腦血管疾病的發病機理？腦血管病的發病機理可以分為缺血性的血管的發病機理和出血性的發病機理，缺血性的發病機理，最大的罪魁禍首，就是剛才提到的血管發生動脈硬化，以及在此基礎上出現的動脈粥樣硬化斑塊的形成，另外還有出血的機理，主要指的是高血壓性的，因為這是最常見的發病，由于血壓過高，造成血管壁不能承受相應的壓力，造成破裂，這個時候就形成出血性的腦血管病，這兩個機理現在是最主要的機理，其它少見的還有一些，如血液本身系統的疾病，還有一些身體自身的問題造成的，但這個都比較少見。
01:18
呂志勤
主任醫師北京大學第一醫院
2018-10-09 3553次
-
血卟啉病的預防要避免誘因，不宜服用各種引起癥狀性卟啉病的藥物；避免過度疲勞，精神刺激和饑餓、飲酒、感染等各種誘因，可減少本病的發作；高糖攝入對防止和治療多數病例的發作相當有效。如能早期診斷，注意防治，本病的預后不一定很差。長期反復發作者預后欠佳。早期發現病人注意避免各種誘發因素，發作期間注意支持療法和護理，特別對呼吸麻痹病人進行呼吸監護，合理應用血紅素搶救治療，病死率可大為降低，隨著年齡的增長，本病傾向于減輕，預后較好。語音時長 1:05”
李娜
主治醫師銅陵市立醫院
2018-10-23 1510次
-
血卟啉病指南急性間歇性的血卟啉病以腹痛，神經、精神癥狀為主要表現，臨床上是較為多見的，遲發型的、皮膚型的血卟啉病的共同特性是能吸收400mm范圍的光波，卟啉及其衍生物吸收光波后，被激活而放出熒光，破壞皮膚表面，細胞溶酶體因而產生皮膚病變，例如紅斑，水皰，濕疹，瘢痕形成和色素沉著，混合型兼有前兩型的癥狀，遺傳性血樸啉病有家族史，臨床特點是糞便中排出糞卟啉。?語音時長 1:29”
高明
主治醫師錦州市中心醫院
2018-08-22 3303次
-
血卟啉癥有哪些表現病情分析：血卟啉癥是一種非常少見的疾病，因遺傳缺陷造成血紅素合成途徑中有關的酶缺乏，這樣會引起卟啉代謝紊亂而發生的疾病。意見建議：患有該病最突出的癥狀是腹痛，一般疼痛比較嚴重。疼痛可以放射至腰部或者背部并伴有嘔吐等癥狀，有些患者會出現便秘。另外患者還會出現四肢神經痛，感覺減退，四肢無力，并有可能會出現癱瘓。皮膚在光照后容易形成紅斑甚至潰爛。出現上述癥狀應當到醫院及時檢查，并進行相應的治療。
李國剛
主治醫師濟南市中西醫結合醫院
2019-04-05 2703次
-
白癜風的發病機理是什么病情分析：白癜風發病的機理是局部黑色素細胞生成出現障礙導致。白癜風在臨床中比較常見，是體內黑色細胞生成減少導致，引起黑色素細胞生成減少的原因有很多，包括遺傳因素、皮膚外傷、長期的精神不揚、飲食單一、體內微量元素的缺乏等等，無論是什么原因患病，及時的治療比較關鍵，越早治療效果越好。意見建議：治療時一定要選擇正規醫院皮膚科或白癜風專科醫院，不能去私人診所，不能選擇偏方，而且要在醫生的指導下選擇規范性的治療，能促進病情的康復。
李華
主治醫師朝陽市中心醫院
2023-02-07 603次
-
什么是血卟啉病血卟啉病，又稱為紫質病，是由于血紅素生物合成過程中酶缺陷導致卟啉或者卟啉前體物質多度蓄積與分泌所引起的一類代謝性疾病。臨床以光敏性皮炎、腹痛、神經精神障礙為主要表現。根據代謝紊亂的出現部位，本病可以分為肝源性和紅細胞生成性血卟啉病。根據病程又可以分為急性和慢性。今天我們就來一起了解下本病的發病機制及
胡江平
副主任醫師鄭州市中醫院
2018-12-12 10151次
-
什么是血卟啉病概述血卟啉病，又稱為紫質病，是由于血紅素生物合成過程中酶缺陷導致卟啉或者卟啉前體物質多度蓄積與分泌所引起的一類代謝性疾病。臨床以光敏性皮炎、腹痛、神經精神障礙為主要表現。根據代謝紊亂的出現部位，本病可以分為肝源性和紅細胞生成性血卟啉病。根據病程又可以分為急性和慢性。今天我們就來一起了解下本病的發病機
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2022-06-22 890次
